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avec la mise en place du dépistage néonatal de l’as, les professionnels de la santé se mobilisent pour répondre à l’évolution des besoins de la communauté
les données et les informations en temps réel semblent prometteuses au chapitre de l’amélioration des soins aux personnes atteintes d’as
freya (ici avec sa mère, taylor) a été l’un des premiers bébés diagnostiqués dans le cadre du programme de dépistage de l’as chez les nouveau-nés de l’alberta. supplied
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lorsque les aidants naturels communiquent avec dystrophie musculaire canada (dmc) à la suite du diagnostic d’une maladie neuromusculaire comme l’amyotrophie spinale (as) chez un enfant, il n’y a pas d’approche unique pour leur offrir du soutien.
« nous adoptons une approche individualisée avec chaque famille, car nous savons que de nombreux facteurs peuvent influencer ses décisions, qu’il s’agisse de la province dans laquelle elle réside, de son équipe de soins de santé ou de sa situation familiale », explique homira osman, vice-présidente de la recherche et des politiques publiques de dmc.
chaque année, environ un nouveau-né sur 13 000 naît avec l’as, une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse musculaire progressive au fil du temps. l’amyotrophie spinale se caractérise par la perte progressive des motoneurones à l’origine des fonctions musculaires comme la marche, la respiration et la déglutition.
« dans sa forme la plus grave, les nourrissons et les enfants atteints d’as décèdent avant leur deuxième anniversaire », explique mme osman.
« certains nourrissons n’étaient pas diagnostiqués avant de se retrouver aux urgences ou dans une unité de soins intensifs à la suite de complications respiratoires ou cardiaques ».
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le dépistage néonatal change des vies
lorsqu’un diagnostic d’amyotrophie spinale est posé, les possibilités de ralentir la progression de la maladie sont très limitées, d’où la nécessité d’un diagnostic précoce. afin d’améliorer l’accès précoce aux soins pour les enfants nés avec l’as, dmc et ses partenaires ont passé ces dernières années à militer pour que cette maladie soit ajoutée aux programmes de dépistage des nouveau-nés qui existent partout au canada. les échantillons de sang pour le dépistage néonatal sont prélevés jusqu’à 48 heures après la naissance et testés pour de multiples maladies traitables, avant même que les symptômes n’apparaissent.
depuis cette année, des programmes de dépistage des nouveau-nés incluant un test de dépistage de l’as ont été mis en place dans toutes les provinces et tous les territoires. le diagnostic précoce améliore considérablement la qualité de vie des enfants touchés, ce qui rend encore plus importants que les soins de proximité soient adaptés aux patients à différents stades de leur maladie.
« les familles sont informées que leur enfant est atteint d’as dès les premières semaines de sa vie », explique mme osman. « ce diagnostic précoce permet aux soignants d’accéder plus rapidement aux traitements et aux ressources, ce qui favorise une prise de décision plus éclairée et fondée sur des données probantes – soit principalement obtenir la bonne information au bon moment. »
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répondre aux besoins évolutifs de la communauté de l’amyotrophie spinale
si, selon mme osman, il n’y a pas eu d’afflux de nouvelles familles accédant aux services de dystrophie musculaire canada depuis la mise en œuvre du dépistage néonatal, les types de soutien demandés ont changé.
« même avant le dépistage néonatal, nous étions activement et solidement engagés auprès des personnes atteintes d’as et des membres de leur famille », explique-t-elle. « mais il s’agissait surtout de gérer des besoins de soins complexes et d’obtenir des ressources adéquates, y compris le financement d’appareils fonctionnels qui n’étaient souvent pas disponibles en raison des longs délais d’attente ou de l’absence de couverture médicale provinciale et de ressources de soins communautaires.
« aujourd’hui, l’expérience est très différente pour les personnes diagnostiquées à la naissance. les familles recherchent plus activement des informations, en particulier sur les données à long terme et l’impact des traitements précoces », explique-t-elle. « l’accent est également mis sur le soutien par les pairs, les familles se mettant en relation avec d’autres familles dont les nourrissons et les enfants sont atteints d’as. »
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« il est important d’apporter un soutien émotionnel, mais aussi d’aider les familles à s’y retrouver parmi la complexité des décisions thérapeutiques et de partager des informations précieuses sur la gestion de la maladie. il s’agit de créer un sentiment de communauté et de s’assurer que les familles ne se sentent pas isolées alors qu’elles font des choix cruciaux pour l’avenir de leur enfant ».
l’avènement des programmes de dépistage chez les nouveau-nés au canada modifie également la présentation clinique de l’as, explique mme osman.
« maintenant que les individus sont diagnostiqués et traités plus tôt, la maladie se rapproche d’une forme plus légère d’as », explique mme osman.
« les nourrissons et les enfants développent des capacités motrices, comme la marche et la course, ce qui n’était pas le cas auparavant.
homira osman, vice-présidente de dystrophie musculaire canada (dmc) chargée de la recherche et de la politique publique. supplied
présentation de smartrack et de l’évaluation des besoins en temps réel
les patients et leurs familles étant diagnostiqués plus tôt, les besoins de la communauté de l’as évoluent. pour mieux répondre à ces besoins, novartis et d’autres partenaires soutiennent les initiatives de dystrophie musculaire canada liées à la maladie, comme smartrack, une nouvelle base de données nationale permettant de suivre les enfants atteints d’as qui ont été identifiés lors du dépistage néonatal.
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selon mme osman, smartrack a été créée pour combler les lacunes de la collecte de données au sein des établissements de soins de santé provinciaux. comme chaque province suit ces informations différemment, smartrack vient combler le vide en collectant des données et en agissant comme une « évaluation des besoins en temps réel » pour que les familles reçoivent les soutiens vitaux dont elles ont besoin.
smartrack documente le temps nécessaire pour que le nourrisson ou l’enfant reçoive des traitements liés à l’as et d’autres mesures de soutien de la part des cliniques, des neurologues et d’autres prestataires de soins de santé et d’aide aux personnes atteintes. grâce à cette nouvelle initiative, dmc offre un soutien continu aux familles en organisant des contrôles trimestriels pendant les deux premières années de la vie de l’enfant.
« smartrack donne aux familles la possibilité d’envisager la vie de manière plus globale après un dépistage positif en posant des questions sur la manière dont elles font face et s’adaptent, sur l’avenir, sur le traitement et sur les points sur lesquels elles sont bloquées », explique mme osman.
selon elle, ces données permettent d’identifier les thèmes communs, les questions et les demandes de soutien afin d’aider dmc à développer de nouveaux services et programmes qui s’adressent aux prestataires de soins de santé ainsi qu’aux partenaires de soins cliniques et de l’industrie.
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« par exemple, un parent peut expliquer que son enfant développe des capacités motrices, mais que celui-ci a besoin d’un type spécifique de lit pour faciliter le contrôle de la tête », explique mme osman. « nous disposons de fonds pour les appareils et technologies d’assistance dont nous pouvons coordonner l’accès. par ailleurs, si nous entendons que des parents sont intéressés par un essai clinique pour leur bébé ou leur enfant, nous pouvons les présenter au coordinateur de la clinique. »
un diagnostic précoce permet aux personnes atteintes d’as de bénéficier du soutien et des soins dont elles ont besoin pour participer à des activités sportives ou encore pour aller à l’école et, en fin de compte, pour jouir d’une meilleure qualité de vie.
« la mise en œuvre à grande échelle du dépistage néonatal de l’as au canada constitue une étape importante. elle permet aux familles d’être informées du diagnostic de leur bébé et d’accéder plus rapidement aux informations et aux services essentiels », déclare mark vineis, président national de novartis pharma canada inc. « les efforts continus de dmc pour mieux comprendre les expériences actuelles des patients fourniront des informations précieuses, essentielles à l’amélioration des résultats à long terme pour les personnes atteintes d’as.
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si votre enfant a été récemment diagnostiqué ou vit avec l’as, parlez-en à votre médecin et contactez dmc pour obtenir du soutien et des ressources. visitez muscle.ca pour plus d’information.
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